PKdef

Il deficit di piruvato-chinasi (piruvato-kinase deficiency, PK-Def in breve), è una malattia su base genetica. La piruvato-chinasi è un enzima che si trova all’interno dei globuli rossi e ne controlla la capacità di produrre energia per sopravvivere. Quando l’enzima è carente, i globuli rossi vanno incontro a una distruzione prematura (eritrolisi) e questo comporta quindi una riduzione del loro numero del sangue. L’anemia risultante è quindi la primaria conseguenza del deficit.

La diagnosi di PK-Def su base sintomatologica può essere però molto difficile: poiché l’organismo del gatto è in grado di adattare la produzione di globuli rossi a fronte di una loro diminuzione, l’anemia può presentarsi saltuariamente o a intermittenza. Lo sviluppo della patologia è lento, nella maggior parte dei casi, con sintomi vaghi quali letargia e perdita di appetito. Esiste comunque la possibilità che il gatto sviluppi un’anemia molto severa, tale da metterne a rischio la sopravvivenza.

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La PK-Def è una malattia congenita su base genetica, per cui non esistono cure e, dato che molto spesso l’anemia è leggera, i segni clinici possono non essere immediatamente ovvi e quindi la condizione può essere sottostimata per molto tempo. Ci sono casi di decessi entro i due anni, ma anche casi in cui l’aspettativa di vita è lunga (oltre 8 anni). E’ fondamentale, per un gatto affetto dalla malattia, che le sue condizioni di vita siano ottimali e che vengano evitati eventi stressogeni il più possibile.

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La malattia è tipica delle razze Abissina e Somala, ma si può trovare in razze che hanno subito ibridazione con gli Abissino o i Somali così come nei gatti domestici.

Profilo genetico

La PK-Def è una malattia autosomica recessiva. Questo significa che un gatto può essere definito:

  • normale: non ha alcuna copia del gene difettoso, non si ammalerà della patologia nè passerà la patologia alla discendenza
  • carrier: nella coppia di alleli che definiscono la malattia, è presente un allele difettoso. Il gatto non si ammalerà mai, ma potrà passare la mutazione alla discendenza
  • affetto: la coppia di alleli è composta da due cromosomi difettosi. Il gatto svilupperà la patologia è passerà sicuramente la mutazione alla discendenza.

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In caso di accoppiamento tra due carrier PK-Def, dato che entrambi i genitori possiedono una copia del gene difettoso, potranno passare la mutazione alla discendenza. In particolare, due carrier genereranno il 25% di cuccioli affetti dalla malattia, il 50% di cuccioli carrier e il 25% di cuccioli sani.

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In caso di accoppiamento tra un gatto carrier e un gatto sano (cioè non portatore del deficit), avremo il 50% di gatti carrier e il 50% di gatti sani.

In un accoppiamento tra due gatti affetti, il 100% della discendenza sarà affetto.